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从前端到后端:基因引领生物到医学的革命


道生一,一生二,二生三,三生万物!

有人曾预言21世纪是生物科学的世纪,谁掌握了生命科学,谁就主宰了一切。

20世纪70年代后,生物科学的新进展如雨后春笋,层出不穷。

在宏观方面,生态学的发展正在为解决全球性的资源和环境等问题发挥着重要作用;生物发酵为食品、饲料领域提供了更为可观的产品工艺;

在微观方面,生物学已经从细胞水平进入到分子水平去探索生命的本质。

基因组信息学、蛋白质的结构模拟以及药物设计有机地连接在一起构成系统的“生物信息学”,它的发展为生命科学带来革命性的变革,不仅推动了基础学科的深入,而且还对医药、卫生、食品、农业等产业产生巨大的影响。

现在,生物信息学的发展主要体现在基因测序技术成本不断下降,应用范围越来越广。高通量测序、较高的精度以及可准确诊断病患基因个体化差异,使得基因测序不仅是一种优秀的分子诊断方法,而且是目前最适宜的个体化诊断方式。

基因(遗传因子)是遗传的基本单元,或者称作遗传信息的载体,它具有编码一条多肽链或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。

DNA按照碱基互补配对原则转录成RNA,相邻的三个核苷酸为一组构成氨基酸;不同种类、数量的氨基酸脱水缩合形成肽链,即蛋白质的基础结构;肽链通过一系列的空间折叠、螺旋,最终形成了复杂多样的蛋白质。

蛋白质是细胞的重要组成物质,也是细胞中含量最多的有机物,因此蛋白质就是构成组织器官的支架。

人与人之间基因的差别很小,约有99.9%是相同的。然而,正是这0.1%的差别,造成了人与人之间的巨大差异。

现代医学研究证明,人类疾病都直接或间接地与基因有关。基因通过合成蛋白质等途径控制着生物体的生、老、病、死等各种生理活动,对人体的各种机能起到关键作用。

根据基因致病的个数,可以将疾病分为三大类:单基因病、多基因病、获得性基因病,显然都是由于某些基因结构或表达调控的改变从而导致疾病的发生。

而如果按照疾病发生的根本原因,也可以分为三大类:遗传性得获得缺陷型致病基因,疾病易感基因与环境间的相互作用,后天因物理化学作用或细菌病毒感染导致的基因突变。

由此我们可以看出,疾病=外因+内因,内因即是基因,而外因又通过影响内因致病,因此基因则是决定生命健康的关键因素。

若想知道生命的本源,我们必须有一套成熟系统的技术来解开我们“遗传密码子的序列”。

而尽管“一、二、三、四”代测序并存,但是目前最成熟以及最精确的仍属二代技术。

      2014年初,基因测序巨头Illumina公司在J.P.Morgan医药健康投资年会上宣布,借助其最新开发的测序平台HiSeqXTen,人类全基因组测序成本已经降到$1000以下,这引发美国和欧洲医药行业随后几个月的连锁轰动。